La sclerosi multipla è una malattia demielinizzante che colpisce spesso il sistema nervoso centrale. La sclerosi multipla è una malattia cronica, altamente variabile che si evolve in modo diverso in ciascun caso.
Cos’è la sclerosi multipla?
La sclerosi multipla è una malattia neurologica demielinizzante che colpisce il sistema nervoso centrale. È caratterizzato dall’apparizione di placche o aree in cui la mielina scompare nel sistema nervoso centrale. In realtà, la mielina è la sostanza che avvolge e protegge gli assoni dei neuroni.
La sua funzione principale è aumentare la velocità di trasmissione degli impulsi nervosi. Inoltre, la sua scomparsa spiega le caratteristiche più caratteristiche di questa malattia.
Inoltre, in queste placche appare un infiltrato di cellule infiammatorie:
- Da un lato, linfociti T CD4 e macrofagi nelle lesioni acute.
- D’altra parte, linfociti T CD8 e linfociti B in placche più vecchie.
Tuttavia, non vi è alcuna correlazione tra il numero e la dimensione di queste placche e i sintomi.
La depressione nei pazienti con sclerosi multipla è molto frequente, specialmente al momento della diagnosi della malattia.
Chi è affetto da sclerosi multipla?
- Innanzitutto, colpisce le donne più degli uomini e ha un impatto maggiore sui caucasici.
- D’altra parte, di solito debutta tra i 20 e i 40 anni.
- Inoltre, c’è una certa distribuzione geografica.
- Infine, la prevalenza è maggiore nei paesi lontani dall’Ecuador, essendo particolarmente elevata nei paesi nordici.
Le ultime prove indicano un’importante influenza ambientale. La vitamina D e il calore sono fattori protettivi, che possono spiegare, in parte, la distribuzione geografica della malattia.
Manifestazioni cliniche della sclerosi multipla
Per quanto riguarda la genetica, è stata dimostrata l’associazione con antigeni dei leucociti umani HLA – DR2 e HLA – DQ. Inoltre, la malattia è più frequente nei parenti diretti dei pazienti con sclerosi rispetto al resto della popolazione.
Sintomi generali
Ricorda che la sclerosi multipla è una malattia autoimmune per la quale non esiste una cura nota. La sua caratteristica principale è che provoca debolezza in varie parti del corpo. Influisce anche sulla vista e genera affaticamento e mancanza di equilibrio. Non esiste un protocollo specifico per la diagnosi di sclerosi multipla.
Il primo elemento da prendere in considerazione per la diagnosi della sclerosi multipla è, ovviamente, la presenza dei sintomi generici. Questi sono:
- Visione doppia o offuscata
- Difficoltà di coordinazione motoria
- Perdita di equilibrio
- Problemi di pensiero
- Formicolio
- Intorpidimento
- Debolezza in una gamba o un braccio.
I sintomi rilevati si verificano in quasi la metà dei pazienti con sclerosi multipla. Tuttavia, nell’altra metà sono molto miti o non esistono. Allo stesso modo, è possibile che vengano visualizzate altre manifestazioni, come le seguenti:
- Sensazione di bruciore nel corpo
- Stitichezza, urgenza urinaria, minzione frequente e difficoltà a svuotare completamente la vescica
- Sensazione con o senza vertigini
- Disfunzione sessuale
- Difficoltà a parlare
- Tremori
Sintomi neurologici
I più frequenti (61%) sono i sintomi sensoriali. All’interno di questi possono apparire parestesie (sensazione di formicolio fastidioso) o di ipestesia, diminuendo la sensibilità in un’area.
Nei pazienti giovani è comune che la malattia debutti come neurite ottica, di solito retrobulbare. In questi casi, la visione offuscata e il dolore compaiono quando si eseguono movimenti oculari. Infatti, in un giovane paziente che riporta una perdita di vista unilaterale, la sclerosi multipla dovrebbe essere esclusa.
La debolezza e i sintomi motori del primo motoneurone appaiono quasi altrettanto spesso della neurite ottica. Sono una conseguenza della lesione della via piramidale.
Nelle lesioni spinali, altri sintomi sono frequenti, come l’urgenza e l’impotenza. Nelle lesioni cervicali può apparire il segno di Lhermitte, una sensazione di dolorosa scossa elettrica quando si flette il collo.
Un altro sintomo può essere la doppia visione e, a causa di una lesione cerebellare, possono esserci difficoltà nell’articolazione delle parole, incoordinazione, nistagmo e tremori.
Nei casi avanzati, la disfunzione neurologica che si manifesta come perdita di memoria è relativamente frequente. In queste fasi il comportamento può anche essere alterato, mostrando euforia e disinibizione. La depressione in questi pazienti è molto comune, soprattutto al momento della diagnosi della malattia. La depressione è reattiva, non causata dalla malattia in sé.
Modelli evolutivi
La sclerosi multipla può evolvere seguendo uno dei seguenti schemi:
Mittente – modulo ricorrente (RR)
Nell’85% dei casi, la malattia si evolve seguendo questo schema. Le epidemie si verificano in assenza di sequele, ritornando alla situazione iniziale di riferimento.
Forma progressiva secondaria
Dopo un periodo di evoluzione sotto forma di focolai i sintomi iniziano a progredire.
Forma prevalentemente progressiva
Nel 10% dei casi la malattia segue un decorso progressivo dal primo momento, senza che si verifichino epidemie. Ha una prognosi negativa.
Forma progressiva – ricorrente
Si verifica solo nel 5% dei casi. La malattia continua dall’inizio un decorso progressivo, anche se in questo caso compaiono focolai di esacerbazione dei sintomi.
Diagnosi
La diagnosi di sclerosi multipla si basa principalmente su uno studio dettagliato della storia clinica e su un esame neurologico per rilevare come funziona il sistema nervoso. È anche relativamente comune che vengano ordinati altri test specializzati, sebbene ciò non sia sempre necessario.
I test che sono di solito indicati dal medico includono:
- Gli esami del sangue. La sua funzione è principalmente di scarto. Aiuta a rilevare altre malattie simili alla sclerosi multipla. Attualmente sono in corso progressi nell’identificazione dei biomarker che contribuiscono alla diagnosi.
- Puntura lombare. Consiste nell’estrazione di un campione di liquido cerebrospinale per analizzarlo e mostrare la presenza di alcuni anticorpi compatibili con la malattia. Permette anche di scartare altre patologie.
- MRI. Questo test rivela lesioni nel cervello e nel midollo spinale, cioè aree di sclerosi multipla. Se sono presenti, si dice che la malattia sia in uno stadio attivo.
- Prova dei potenziali. Questo test registra i segnali elettrici prodotti dal sistema nervoso, contro determinati stimoli. Questi possono essere visivi o motori e misurano la velocità con cui le informazioni vengono trasmesse nel sistema nervoso.
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Diagnosi finale
La diagnosi di sclerosi multipla si basa fondamentalmente sulla clinica. Inoltre, richiede due requisiti fondamentali:
- Ci devono essere stati due o più episodi di sintomi di deficit. Essi devono essere separati l’uno dall’altro per almeno un mese senza sintomi (diffusione temporale).
- I sintomi e i segni dovrebbero essere indicativi di almeno due diverse lesioni nel SNC (diffusione spaziale). Ad esempio, paralisi in una gamba e visione offuscata in un occhio.
La diagnosi è supportata anche dal risultato di una serie di test complementari.
Analisi del liquido cerebrospinale (CSF)
Il CSF “normale” è completamente trasparente e acellulare. Nel CSF di una persona con sclerosi multipla puoi trovare:
- Un aumento dei linfociti e delle proteine totali.
- Un aumento di IgG in quasi l’80% dei pazienti.
- Presenza di bande oligoclonali
Potenziali evocati
Usando questa tecnica, è possibile determinare la velocità di conduzione delle vie sensoriali. L’individuazione di un rallentamento nella conduzione elettrica nella trasmissione neuronale è molto indicativa di una lesione demielinizzante, anche in assenza di sintomi clinici.
Attualmente, i potenziali evocati visivi sono misurati quasi esclusivamente.
Risonanza magnetica con / senza contrasto (gadolinio)
È il test che offre i migliori risultati per la diagnosi. In un singolo studio puoi determinare:
- Il numero di feriti
- La diffusione spaziale
- Diffusione temporale
In una risonanza magnetica, è possibile osservare le “dita Dawson”. Queste sono lesioni di forma ovale (come le dita), perpendicolari ai ventricoli cerebrali che catturano il contrasto. Sono lesioni molto caratteristiche di questa malattia.
Trattamento
Oggi non esiste un trattamento per curare la malattia. I trattamenti attuali seguono due percorsi: da un lato, per alleviare i sintomi dei focolai e, dall’altro, per modificare il decorso della malattia.
Inoltre, ci sono anche farmaci mirati a trattare i sintomi.
- Il trattamento dei focolai acuti viene eseguito con megadosi di corticosteroidi. Lo schema e la via di somministrazione dipenderanno dalla gravità dell’epidemia.
- Gli immunomodulatori sono usati per modificare il decorso della malattia. Glatiramer acetato e interferone beta sono i farmaci di prima linea. Natalizumab e fingolimod sono farmaci di seconda linea, il primo è il più efficace attualmente esistente.
L’alto tasso di depressione in questi pazienti spiega la necessità di un buon supporto psicologico. Una volta confermata la diagnosi di sclerosi multipla, il medico progetterà un piano di trattamento. Ciò dipenderà dallo stadio in cui si trova la malattia e dalle particolari caratteristiche del paziente. Tutto lo sforzo sarà volto alla gestione dei sintomi e alla neutralizzazione del progresso della malattia.